Ελπιδοφόρα είναι τα μηνύματα για την βελτίωση του προσδόκιμου επιβίωσης των ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση αλλά και την ποιότητα ζωής από τα νέα φάρμακα που έχουν παρασκευαστεί.
Όπως ανακοίνωσε η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση κ. Αγγελική Πρεφτίτση, η βελτίωση στο προσδόκιμο επιβίωσης, είναι θεαματική με τα νέα φάρμακα.
Μιλώντας στο Αθηναϊκό Πρακτορείο η κ. Πρεφτίτση η οποία συμμετείχε στο 47ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση, που πραγματοποιήθηκε στη Γλασκώβη (5-8 Ιουνίου) είπε για την σπάνια αυτή νόσο που αφορά την λευκή φυλή:
«Το προσδόκιμο επιβίωσης μέχρι πριν λίγα χρόνια ήταν στα 30 με 35 έτη. Όμως, με τα τελευταία φάρμακα, τα οποία στοχεύουν στο αίτιο της νόσου, δηλαδή στη διόρθωση της πρωτεΐνης CFΤR που την προκαλεί, το προσδόκιμο επιβίωσης έχει ανέβει θεαματικά, με αποτέλεσμα οι γιατροί πλέον να δηλώνουν ότι όσα παιδιά γεννηθούν σήμερα, αναμένεται ότι θα ζήσουν 60 και 62 χρόνια.
Βέβαια, στο μεσοδιάστημα εννοείται ότι θα βγαίνουν καινούργια φάρμακα και το προσδόκιμο αυτό, θα αυξάνεται. Το κακό είναι ότι εμείς όλοι που έχουμε υποστεί ήδη κάποιες βλάβες στα πνευμόνια και στα άλλα όργανα, λαμβάνοντας αυτά τα φάρμακα θα βελτιώνεται μεν η ποιότητα ζωής μας και θα απομακρύνεται κάπως ο κίνδυνος της μεταμόσχευσης πνευμόνων, που ήταν η λύση στα τελικά στάδια της νόσου, πλην όμως οι βλάβες που έχουν υποστεί τα όργανα μας, δεν είναι αναστρέψιμες.
Εκείνο το οποίο απασχολεί έντονα την ιατρική κοινότητα και διατυπώθηκε στο συνέδριο είναι το γεγονός ότι μεγαλώνουν σε ηλικία οι ασθενείς με συνέπεια να εμφανίζονται νέα συμπτώματα και νέα προβλήματα που μέχρι πρότινος δεν υπήρχαν».
Η νόσος που κληρονομείται από ασυμπτωματικούς γονείς – Παγκρεατική και αναπνευστική ανεπάρκεια στο 90-95% των νεογέννητων
Σύμφωνα με τα όσα η πρόεδρος του συλλόγου ασθενών με κυστική ίνωση πρόκειται για μια νόσο που αφορά περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο.
Στη χώρα μας κατά μέσον όρο γεννιούνται 50 παιδιά το χρόνο, δηλαδή ένα τη βδομάδα. Σύμφωνα με την κ. Πρεφτίτση τα τελευταία χρόνια με την ευρεία ενημέρωση του κοινού σχετικά με τη σοβαρότητα του πολυσυστηματικού αυτού νοσήματος, αλλά και την ενημέρωση των γυναικολόγων, γίνεται έλεγχος στα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδί, με αποτέλεσμα οι γεννήσεις να έχουν πέσει κατακόρυφα, και λόγω του δημογραφικού βεβαίως.
«Η κυστική ίνωση είναι μία σοβαρή γενετική νόσος, η οποία κληρονομείται από τους δύο γονείς. Οι γονείς είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί την κυστική ίνωση, χωρίς να το γνωρίζουν. Είναι απολύτως υγιή άτομα χωρίς κάποιο σύμπτωμα, οι οποίοι έχουν μία στις 4 πιθανότητες, να αποκτήσουν παιδί με τη νόσο.
Η κυστική ίνωση προσβάλλει όλα τα όργανα, αλλά κυρίως το πάγκρεας. Περίπου το 90-95% των ασθενών έχει παγκρεατική και αναπνευστική ανεπάρκεια από την πρώτη μέρα της ζωής του. Κι αυτό, γιατί το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι, είτε επειδή δεν δημιουργείται σωστά, είτε δεν παράγεται καθόλου η πρωτεϊνη CFΤR, όλες οι εκκρίσεις είναι ιδιαίτερα παχύρευστες, λοκάρουν τα όργανα του σώματος και γίνονται αιτία μολύνσεων, είτε στους πνεύμονες, είτε στο πάγκρεας δημιουργούν κύστεις, είτε σε οποιοδήποτε άλλο σύστημα πχ στους άνδρες υπάρχει στειρότητα λόγω απόφραξης του σπερματικού πόρου».
Αυξημένος κίνδυνος για γαστρεντερικούς καρκίνους
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γαστρεντερικών καρκίνων, λέει η κ. Πρεφτίτση. «Όπως ειπώθηκε στο συνέδριο, θα πρέπει να τροποποιηθούν πλέον τα πρωτόκολλα παρακολούθησης τους. Εφόσον δεν έχουν μεταμοσχευθεί πρέπει να ξεκινάνε τον προληπτικό έλεγχο της κολονοσκόπησης από τα 40 έτη και μετά, ενώ όσοι έχουν μεταμοσχευθεί θα πρέπει να υποβάλλονται τακτικά σε κολονοσκόπηση από τα 30 έτη και μετά. Και αυτό, γιατί έχουν αναφερθεί περιπτώσεις που βρέθηκαν ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο του εντέρου, χωρίς κανένα σύμπτωμα.
Οι λόγοι που εμφανίζεται συχνά καρκίνος του εντέρου, σύμφωνα με τους ειδικούς, είναι πιθανόν η χρόνια χρήση αντιβίωσης, το μικροβίωμα του εντέρου που αλλάζει συχνά, η χρόνια φλεγμονή που παρατηρείται τόσο στο πάγκρεας όσο και στα έντερα, οι πολύποδες που οι ασθενείς με κυστική ίνωση παρουσιάζουν σε πολλά σημεία». Την ίδια ώρα, με πολύ μεγάλη συχνότητα εμφανίζεται στους ασθενείς με κυστική ίνωση, όπως λέει η κυρία Πρεφτίτση, και ο σακχαρώδης διαβήτης.
«Ο σακχαρώδης διαβήτης της κυστικής ίνωσης είναι τελείως διαφορετικός από τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 και 2. Και αυτό γιατί έχει χαρακτηριστικά και των δύο τύπων. Σε εμάς προκαλείται λόγω της ινώσεως του παγκρέατος. Στο συνέδριο τονίστηκε ότι θα πρέπει να υπάρχει ένας έμπειρος διαβητολόγος να κάνει έγκαιρα τη διάγνωση, έτσι ώστε να τεθεί άμεσα ο ασθενής στη σωστή αγωγή και κυρίως να κάνει τη σωστή διατροφή».
Τα νέα φάρμακα προκαλούν ψυχολογικά προβλήματα για δύο λόγους
Όπως επισημαίνει η κυρία Πρεφτίτση μέχρι πρόσφατα, οι ασθενείς δεν μεγάλωναν, οπότε όλα αυτά τα προβλήματα δεν εμφανίζονταν. Όσον αφορά το ψυχολογικό κομμάτι, η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, αναφέρει ότι αρχικά χρειάζονται ψυχολόγο οι γονείς και μετά οι ασθενείς, οι οποίοι σε ένα μεγάλο βαθμό αποδέχονται την πάθηση τους και για αυτό, έχουν τη δύναμη και το κουράγιο να την αντιμετωπίσουν.
«Τα νέα φάρμακα τα οποία στοχεύουν στο αίτιο της νόσου δημιουργούν και αυτά ψυχολογικά θέματα, είτε ως παρενέργειες, είτε λόγω του ότι κάποιοι δεν μπορούν να λάβουν ακόμα αυτή την αγωγή και απογοητεύονται. Αλλά έχουμε και τους ασθενείς που τα παίρνουν και έχει βελτιωθεί η ποιότητα και ο μέσος όρος ζωής τους. Μέχρι πρόσφατα, ήξεραν ότι έχουν ένα καταληκτικό νόσημα, τώρα όμως βλέπουν πιο αισιόδοξα τη ζωή. Αλλά, υπάρχουν άλλα προβλήματα που τους ταλαιπωρούν όπως παραδείγματος χάρη ότι θα πρέπει να βρουν κάποια δουλειά, θα πρέπει να διατηρήσουν τον εαυτό τους σε όσο το δυνατόν καλύτερη κατάσταση, κλπ».
Να εμπλουτιστούν με νέες ειδικότητες οι ιατρικές ομάδες
Τα νέα φάρμακα, τονίζει η κ. Πρεφτίτση, τα παίρνει ευτυχώς περίπου το 90% των ασθενών κι έχουν βελτιωθεί σημαντικά τόσα αναπνευστικά όσο και γαστρεντερικά. «Ευελπιστούμε πλέον, ότι σε λίγο καιρό με τις μελέτες που γίνονται, θα δοθούν σε όλους τους ασθενείς, ασχέτως με τη γονιδιακή μετάλλαξη που φέρουν. Μάλιστα κατά πληροφορίες στο δεύτερο εξάμηνο του ’24 επίκειται να βγει και ένα καινούργιο φάρμακο ακόμα πιο δραστικό». Παλιά μιλούσαμε συνέχεια για μικρόβια, λοιμώξεις μεταμοσχεύσεις. Πλέον μιλάμε για διαβήτη, καλύτερη διατροφή, άσκηση, καρδιαγγειακά. Και πλέον αυτό που βλέπουμε είναι ότι θα πρέπει σιγά σιγά οι ομάδες κυστικής ίνωσης να εμπλουτιστούν με νέες ειδικότητες. Να μπουν στο παιχνίδι γαστρεντερολόγοι, παθολόγοι, ειδικοί διαβητολόγοι και φυσικά ψυχολόγοι και ψυχίατροι που πάντα ήταν αναπόσπαστο μέρος της ομάδας, καταλήγει η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση Αγγελική Πρεφτίτση.